6.4 Mesenchymale Tumoren

Sarkome: Maligne Tumoren der Weichteile und der Knochen

• Prävalenz 4/100.000 (ca. 1% aller Malignome)
• Verhältnis benigne:maligne = 100:1
• Inzidenz (Deutschland): ca. 5000 Neuerkrankungen pro Jahr, davon 85% im Weichgewebe und 15% im Knochen
• Klassifikation gemäß der histologischen Differenzierung
• Histologische Differenzierung -> nicht gleichbedeutend mit dem zellulärem Ursprung!
• Grading gemäß der Tumordifferenzierung, Mitoserate und Tumornekrosen (FCNLCC-Grading)

Viele Sarkome sind durch typische molekulare Alterationen charakterisiert, die sich auch diagnostisch nutzen lassen (z.B. MDM2-Amplifikation beim Liposarkom, c-KIT-Mutation beim gastrointestinalen Stromatumor oder FLI1::EWSR1-Translokation (t(11;22) (q24;q12)) bei Ewing-Sarkomen).

Die drei häufigsten Weichteilsarkome:

Synovialsarkom: Dieses juxtaartikuläre Weichteilsarkom kommt häufig bei Kindern und jungen Erwachsenen vor. Da hier eine hochmaligne Erkrankung vorliegt, ist eine frühe Diagnosestellung wichtig! Diagnostisch lässt sich die chromosomale Translokation t(X;18)(p11;q11) mit Bildung eines SS18::SSX-Fusionsproteins nutzen.

Liposarkom: Diese Erkrankung hat ihren Altersgipfel in der 4.-6. Lebensdekade. Hier gibt es multiple Subtypen, die sich genetisch unterscheiden (z.B. dedifferenziertes Liposarkom: MDM2-Amplifikation, myxoides/rundzelliges Liposarkom: FUS::DDIT3 oder EWSR1::DDIT3-Fusion). Häufig liegen große Tumoren vor, die tief intramuskulär und retroperitoneal lokalisiert sind.

Undifferenziertes high-grade pleomorphes Sarkom: Es tritt in jeder Altersgruppe auf, betrifft jedoch überwiegend ältere Erwachsene. Die Tumorzellen ähneln Fibroblasten, Myofibroblasten, Histiozyten und primitiven mesenchymalen Zellen. In der Regel ist die Erkrankung hoch maligne und hat eine ungünstige Prognose. Die Diagnose erfolgt per exclusionem.

Gemischt epithelial-mesenchymale Tumoren:

• Karzinom mit Metaplasie: z.B. ossäre Metaplasie, chondroide Metaplasie beim Mammakarzinom
• Mischtumor: Adenosarkom (Uterus), Phylloider Tumor (Mamma)
• Karzinosarkom: Maligner Müllerscher (mesodermaler) Mischtumor (Uterus)
• Kollisionstumor: Zusammentreffen unabhängiger, unterschiedlicher Tumoren