Histopathologische Diagnose
Mukosektomiepräparat mit Anteilen eines Siegelringzellkarzinom des Magens (Magenkarzinom vom diffusen Typ nach Lauren).

Histopathologischer Befund
Oberflächlich intakte Magenschleimhaut, zur Tiefe hin mikroskopischer Nachweis von PAS-positiven Siegelringzellen mit an den Rand gedrückten Zellkernen, die einzelzellig die Submukosa, Muscularis propria und lokal auch die Lamina epithelialis infiltrieren.

Verlauf
Nach Sicherung der Diagnose erfolgte ein radiologisches Tumorstaging, dies ergab keinen Hinweis auf Organmetastasen. Die Patientin erhielt darauf hin eine neoadjuvante Chemotherapie (Epirubicin und Oxaliplatin, EOX-Schema), anschließend wurde eine radikale Gastrektomie mit lokoregionärer Lymphonodulektomie durchgeführt. Intraoperativ zeigte sich eine Peritonealkarzinose. Die histologische Aufarbeitung der Gastrektomie ergab folgendes TNM-Sadium: pT4a, pN0 (0/15), pM1 (Peritoneum). Postoperativ wurde eine intraperitoneale hypertherme Chemotherapie initiiert.

Eine immunhistologische E-Cadherin Untersuchung sowie eine genetische Beratung wegen V.a. das Vorliegen eines hereditären diffusen Magenkarzinoms wurde initiiert. Mütterlicherseits war ebenfalls eine Magenkarzinomerkrankung im jüngeren Alter bekannt.

Epikrise
Bei der Patientin konnte humangenetisch ein hereditäres diffuses Magenkarzinom nachgewiesen werden. Das hereditäre diffuse Magenkarzinom tritt bei Keimbahnmutationen im CDH1-Gen (E-Cadherin) auf und wird autosomal dominant vererbt. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt dabei bei 38 Jahren. Bei Frauen besteht zusätzlich ein erhöhtes Risiko an einem invasiven lobulären Mammakarzinom zu erkranken.