UniHD

A49: Morbus Wilson

Histologie

  • Lebergewebe mit knotigen Umbau in Pseudoläppchen
  • nur noch teilweise erhaltene Zentralvenen
  • Ausbildung bindegewebiger porto-portaler Septen, teilweise noch erhaltene Zentralvenen (inkomplette Zirrhose)
  • dichte Gallengangsproliferate
  • in der Rhodaninfärbung Nachweis der Kupferablagerungen

Kurspräparat

Hintergrund

  • Autosomal rezessiv vererbter Defekt des ATP7B-Gens, das eine Kupfer-transportierende ATPase ist.
  • ATP7B transportiert in den Hepatozyten Kupfer aus dem Blut in die Galle, damit es über den Darm ausgeschieden werden kann.
  • Inzidenz populationsabhängig zwischen 1:30000 und 1:300000

Betroffene Organe
Aufgrund der fehlerhaften Elimination von Kupfer akkumuliert es in Hepatozyten, Zellen des zentralen Nervensystems und im Auge. Es kommt bei variabler Ausprägung zu einer progredienten Leberschädigung mit Verfettung bis hin zur Leberzirrhose. Am Auge ist der Kayser-Fleischer-Kornealring ein charakteristisches Symptom des M. Wilson, das Cu kann jedoch auch in der Linse einlagern und einen Katarakt auslösen. Häufig ist auch das ZNS betroffen, die Patienten entwickeln motorische Störungen, können jedoch auch über Depressionen oder Psychosen auffallen.

Therapie

  • Komplexbildner (Chelatbildner, z.B. Penicillamin) zur Bindung des Kupfers im Blut. Die Ausscheidung erfolgt über die Niere
  • Hemmung der Aufnahme des Kupfers aus der Nahrung (z.B. Zinkpräparate)
  • Lebertransplantation

Prognose
Insgesamt recht günstig, in ca. 75% der Patienten kann eine Rückbildung der Symptome erreicht werden. Dabei besitzen die Patienten mit führender Leberschädigung eine bessere Langzeitprognose als jene mit prädominant neurologischem Schädigungsbild.

Bearbeiter: Sebastian Aulmann
Letzte Änderung: 5.03.2017
INF224

  5.1 Angeborene Stoffwechselstörungen  

Bilder

679-H

Abb. 673: Lebergewebe mit knotigem Umbau


679-H

Abb. 674: Portalfeld mit Lebervene (rechte Bildhälfte) und Ausbildung dichter Gallengangsproliferate

5 Stoffwechselstörungen - Skript

5.1 Angeborene Stoffwechselstörungen - Weitere Kurspräparate