A21: Hämochromatose der Leber
Histologie (Berliner-Blau Reaktion)
- Organdiagnose: Leber
- Leberzirrhose mit breiten Bindegewebssepten und zahlreichen, unregelmäßig großen Regeneratknoten
- Eisenspeicherung (blau) in Hepatozyten, Kupfferzellen, Gallengangepithelien und Endothelien (makroskopisch rostbraune Farbe der Leber)
Kurspräparat
Definition
Die Hämochromatose der Leber ist eine autosomal-rezessiv vererbte Eisenspeicherkrankheit, die mit gesteigerter Eisenresorption und -ablagerung in parenchymatösen Organen (Leber, Pankreas, Herz) und konsekutiven Organschädigungen einhergeht.
Eisenstoffwechsel
Eine Normalperson nimmt pro Tag 10 – 15 mg Eisen mit der Nahrung auf. Davon werden etwa 10% (entspricht 1 – 1,5 mg) resorbiert. In der Dünndarmschleimhaut wird das Eisenion an Apoferritin gekoppelt, daraus entsteht Ferritin. Im Plasma kann Eisen über die Bindung an das Trägerprotein Transferrin transportiert werden.
Hämosiderose
Eisen, das histologisch sichtbar ist, bezeichnet man als Siderin. Dieses liegt meist intrazytoplasmatisch in den Lysosomen. Makroskopisch sieht man eine bräunliche Verfärbung, histologisch ist der Nachweis mit einer Berlinerblau-Reaktion möglich. Lokale Siderinablagerungen finden sich z.B. bei Blutungen, die resorbiert werden oder in der Lunge, z.B.: bei chronischer Herzinsuffizienz (“Herzfehlerzellen”). Von einer Hämosiderose spricht man bei einer Eisenüberladung des Körpers als Folge anderer Erkrankungen oder ärztlicher Maßnahmen (z.B.: Transfusionssiderose) oder bei allgemeiner Hämolyse. Die Hämosiderose ist reversibel.
Hämochromatose
Das Krankheitsbild der Hämochromatose wird dagegen autosomal rezessiv vererbt. Bei erkrankten Frauen kommt es meist erst postmenopausal zu einer schwergradigen Eisenspeicherung, so dass überwiegend Männer klinisch erkranken. Es besteht eine Assoziation mit den HLA-A3 und B7. Bei der genetischen Hämochromatose ist die enterale Eisenresorption erhöht, das Serumeisen zu hoch und die Transferrinsättigung ausgeschöpft. Die Hämochromatose verursacht durch die verstärkten Eisenablagerungen in parenchymatösen Zellen und Makrophagen ist zytotoxisch und führt folglich zu progredienten Organschäden. In der Leber kann dies zu einer feinknotigen Leberzirrhose (Pigmentzirrhose) und im Pankreas zu einem sekundären Diabetes mellitus (“Bronzediabetes”) führen. Weiterhin kann es zu einer dunklen Verfärbung der Haut und zu Herzrhythmusstörungen kommen.
Kurs Allgemeinpathologie
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Bilder (3)
Abb. 406: Leberparencham mit Eisenablagerungen (blau) und narbiger Fibrose.
Abb. 407: Eisenablagerungen (Detail)
5 Stoffwechselstörungen - Skript
- 5.1 Angeborene Stoffwechselstörungen
- 5.2 Erworbene Stoffwechselstörungen
- 5.3 Gicht
- 5.4 Diabetes mellitus
- 5.5 Alkoholtoxische Leberschäden
- 5.6 Gewebsblagerungen
5.1 Angeborene Stoffwechselstörungen - Weitere Kurspräparate