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A21: Hämochromatose der Leber

Histologie (Berliner-Blau Reaktion)

  • Organdiagnose: Leber
  • Leberzirrhose mit breiten Bindegewebssepten und zahlreichen, unregelmäßig großen Regeneratknoten
  • Eisenspeicherung (blau) in Leberparenchymzellen, Sternzellen & Gallengangepithelien (makroskopisch rostbraune Farbe)

Kurspräparat

Definition
Die Hämochromatose der Leber ist eine autosomal-rezessiv vererbte Eisenspeicherkrankheit, die mit gesteigerter Eisenresorption und -ablagerung in parenchymatösen Organen (Leber, Pankreas, Herz) und konsekutiven Organschädigungen einhergeht.

Eisenstoffwechsel
Eine Normalperson nimmt pro Tag 10 – 15 mg Eisen mit der Nahrung auf. Davon werden etwa 10% (entspricht 1 – 1,5 mg) resorbiert. In der Dünndarmschleimhaut wird das Eisenion an Apoferritin gekoppelt, daraus entsteht Ferritin. Im Plasma kann Eisen über die Bindung an das Trägerprotein Transferrin transportiert werden.

Hämosiderose
Eisen, das histologisch sichtbar ist, bezeichnet man als Siderin. Dieses liegt meist intrazytoplasmatisch in den Lysosomen. Makroskopisch sieht man eine bräunliche Verfärbung, histologisch ist der Nachweis mit einer Berlinerblau-Reaktion möglich. Lokale Siderinablagerungen finden sich z.B. bei Blutungen, die resorbiert werden oder in der Lunge, z.B.: bei chronischer Herzinsuffizienz (“Herzfehlerzellen”). Von einer Hämosiderose spricht man bei einer Eisenüberladung des Körpers als Folge anderer Erkrankungen oder ärztlicher Maßnahmen (z.B.: Transfusionssiderose) oder bei allgemeiner Hämolyse. Die Hämosiderose ist reversibel.

Hämochromatose
Das Krankheitsbild der Hämochromatose wird dagegen autosomal rezessiv vererbt (überwiegend Männer erkranken). Es besteht eine Assoziation mit Histokompatibilitätsantigenen HLA-A3 und B7. Hier ist die enterale Eisenresorption erhöht, das Serumeisen zu hoch, und die latente Eisenbindungskapazität voll ausgeschöpft. Die Hämochromatose verursacht durch die verstärkten Eisenablagerungen in parenchymatösen Zellen und Makrophagen schwere Organschäden. In der Leber kann dies zu einer feinknotigen Leberzirrhose (Pigmentzirrhose) und im Pankreas zu einem sekundären Diabetes mellitus (“Bronzediabetes”) führen. Desweiteren kann es zu einer dunklen Verfärbung der Haut und zu Herzrhythmusstörungen kommen.

Bearbeiter: Peter Sinn
Letzte Änderung: 5.03.2017
INF224

  5.1 Angeborene Stoffwechselstörungen  

Bilder

A21 Hämochromatose der Leber

Abb. 406: Leberparencham mit Eisenablagerungen (blau) und narbiger Fibrose.


A21 Hämochromatose der Leber

Abb. 407: Eisenablagerungen (Detail)

5 Stoffwechselstörungen - Skript

5.1 Angeborene Stoffwechselstörungen - Weitere Kurspräparate