Pseudoxanthoma elaticum mit Kossafärbung

Definition

Seltene, metabolische, autosomal vererbte Systemerkrankung (OMIM 264800) mit konsekutiver Mineralisationsstörung des elastischen Bindegewebes, die sich an Haut, Augen und kardiovaskulärem System manifestiert. Sehr wenige Fälle sind auch von erworbenem Pseudoxanthoma elasticum bekannt geworden.

Synonym

Systematische Elastorrhexis; Pseudoxanthoma elasticum mit Angioidstreifen; Grönblad-Strandberg-Syndrom; Darier-Groenblad-Strandberg-Syndrom; PXE, Elastorrhexis systematisata,

Klinisches Bild

• Haut: Runde oder ovale, symmetrisch angeordnete, streifenförmige, Flecken- oder herdförmig angeordnete, leicht erhabene, weiche, ggf. konfluierende Papeln. Farbe: Primär violett, später weiß bis gelblich, “elfenbeinfarben”.
• Augen: Sehstörungen im 3. bis 4. Lebensjahrzehnt, papillär gelegene “angioid streaks” des Augenhintergrunds. Durch Verkalkung elastischer Fasern kommt es zu Rissen der Lamina vitrea der Aderhaut und des Pigmentepithels sowie zur Makuladegeneration.
• Kardiovaskuläre und andere Symptome: Hypertonie, arteriosklerotische Veränderungen, Myokarditis, Aortitis, zerebrale Insulte, Blutungen des Gastrointestinaltraktes sowie der Nieren (hier auch Verkalkungen).
• Krankheitssymptome treten häufig erst in der zweiten Lebensdekade auf; langsame Entwicklung.

Histopathologie

Diagnostische Kriterien

• unauffällige Epidermis
• Aggregate von verklumpten, verdickten und fragmentierten elastischen Fasern mit Verkalkung im mittleren und tieferen Korium
• keine entzündlichen Infiltrate
• Perforierende Varianten mit transepidermaler Ausschleusung verkalkter elastischer Fasern
• Zusatzuntersuchung:
  - Darstellung der degenerierten elastischen Fasern in der Elastica-Färbung und der Verkalkung in der Von-Kossa-Färbung

Differentialdiagnose

Klinisch: Elastosis actinica, Cutis laxa, Kolloidmilium, Naevus elasticus, Buschke-Ollendorf-Syndrom; mediodermale Elastolyse
Histologisch: Das histologische Bild ist im Zusammenhang mit der Klinik beweisend.