20: Neurogene Muskelatrophie

Der Muskel stammt von einer 40-jährigen Patientin mit ALS

Morphologie
Paraffinschnitt HE: Die rund und- oder angulär-atrophische Muskelfasern kommen solitär oder in Gruppen angeordnet vor. Im Endstadium der Atrophie erkennt man nur noch die geschrumpften Zellkerne innerhalb der Zellmembran (“pyknotische Kernsäcke”). Enzymhistochemisch finden sich scharf begrenzte, rundliche mitochondrienfreie Bezirke innerhalb von Muskelfasern (sog. targetoide Fasern, bzw. Target-Fasern). Gruppen von mindestens 10 Muskelfasern eines Fasertyps (Typ 1: langsam zuckende tonische Fasern, Typ 2: schnell zuckende Fasern) zeigen jeweils für beide Fasertypen Reinnervationsvorgänge an.

Kurspräparat

Klinische Korrelation
Die Skelettmuskulatur unterliegt vielfältigen Einflüssen des Nervensystems, so dass neurogene Muskelveränderungen bei vielen Erkrankungen des zentralen und des peripheren Nervensystems auftreten können:

• heredodegenerative Erkrankungen des 1. und 2. motorischen Neurons
  Beispiele:
  Spinale Muskelatrophien sind (SMA1-3) in 95% der Fälle auf Chromosom 5q lokalisiert und gehen mit Nervenzellausfällen im Vorderhorn des Rückenmarks einher. Amyotrophische Lateralsklerose: Sie tritt selten familiär auf (mit Mutation in dem Gen, welches für die Superoxid-Dismutase SOD1 codiert und auf dem Chromosom 21 lokalisisert ist). Am häufigsten ist die sporadische Form (Nervenzellverluste im präzentralen Kortex, Hirnstamm und Rückenmark), die Degeneration des Vorder- und Seitenstrangs der Pyramidenbahnen (Lateralsklerose) und Muskelatrophien (Myatrophie oder Amyotrophie).
• Erkrankungen des extrapyramidalmotorischen Systems, bzw. übergeordneter Zentren der Tonusregulation
• nicht hereditäre Erkrankungen der Motoneurone;
  Beispiele:
  Angiopathisch, traumatisch oder entzündlich bedingt (Post-Poliomyelitis-Syndrom)

Andererseits können primäre Muskelerkrankungen, die mit Muskelfasernekrosen einhergehen zu einer Schädigung der terminalen Nervenendigungen und sekundären/tertiären Muskelatrophien führen (z.B. bei Muskeldystrophien, Einschlusskörpermyopathie).

Weiterführende Informationen
Uni Basel