21a: Muskeldystrophie

Morphologie
Unter einem dystrophischen Gewebssyndrom versteht man die myopathische Veränderung der Muskelfasern mit Ausbildung von Faserabrundungen und Kalibervariationen, dem Auftreten von binnenständigen Kernen, Nekrosen und Regeneratfasern sowie eine deutliche Vermehrung des endomysialen Binde- und Fettgewebes (“progrediente fibrotische Degeneration”).

Paraffinschnitt, Elastica van Gieson Färbung :

• Zellkerne grau-schwarz
• Zytoplasma und Sarkoplasma gelb
• Bindegewebe rot,
• Fettgewebe optisch leer
• Zustand nach Paraffineinbettung
• Herauslösen der Neutralfette durch Dehydratation.

Kurspräparat

Klinische Korrelation:
Am häufigsten sind die Dystrophinopathien, die durch eine Deletion oder Mutation im Dystrophin-Gen verursacht werden. Die häufigsten Dystrophinopathie ist die Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD). Sie ist mit 1:3500 männlicher Neugeborener die mit Abstand häufigste Muskelerkrankung des Kindesalters. Sie wird x-chromosomal vererbt. Die Erkrankung zeigt sich im Kleinkindesalter durch eine motorische Entwicklungsverzögerung. Als Zeichen der Schwäche der Hüft- und Kniestrecker tritt das Gowers-Phänomen auf (“an sich selbst emporklettern”). Dystrophin ist ein essentielles Protein des Zytoskeletts, das in der inneren Zellmembran liegt. Die Mutationen im Dystrophin-Gen resultieren im Fehlen oder in der Verminderung des Gen-Produkts Dystrophin. Kompensatorisch wird Utrophin hochreguliert. Dystrophin und Utrophin sind in Gefrierschnitten von biopsierten Muskeln gut darstellbar. Dennoch wird heutzutage die Muskelbiopsie i.d.R. durch die Molekulargenetik ersetzt. Im vorliegenden Fall stammt die Muskulatur vom Oberschenkel eines 18jährigen Jungen. Es zeigt sich eine extreme Vermehrung des endomysialen Fettgewebes und des Bindegewebes in den Septen als histopathologisches Substrat der Pseudohypertrophie der Waden (“Gnomenwaden”).