16: Medulloblastom (WHO Grad IV)

Morphologie
Makroskopisch sind Medulloblastome heterogen bezüglich ihrer Abgrenzung. Mikroskopisch imponiert vor allem ein sehr zelldichter Tumor mit einer ausgesprochen hohen Kern-Plasma-Relation. Die mitotische Aktivität ist sehr hoch, mikrovaskuläre Proliferationen und Nekrosen sind in der Regel vorhanden. Eine typische Architektur dieser Tumoren ist die neuroblastische Rosette, die aus einer kreisförmigen Anordnung von Tumorzellen um ein virtuelles Lumen besteht.

Kurspräparat

Immunhistologie
Medulloblastome können als Hinweis auf ihren Ausgang von embryonalen Zellen sowohl die neuronalen Marker wie zum Beispiel: Neuronen spezifische Enolase (NSE), Synaptophysin und Neurofilament, als auch den astrozytären Marker GFAP exprimieren.

Klinische Korrelation
Medulloblastome sind typische Tumoren des Kindesalters mit einem Inzidenzgipfel in den ersten 10 Lebensjahren. Sie können jedoch auch noch bis ins höhere Alter auftreten. Medulloblastome liegen v.a. im Kleinhirn mit einer Häufung im Kleinhirnwurm.

Genetische und molekulargenetische Befunde
Das Turcot Syndrom (autosomal dominantes Tumorsyndrom mit adenomatösen kolorektalen Polypen und Karzinomen, hervorgerufen entweder durch Keimbahnmutationen in “mismatch-repair” Genen oder im FAP Gen) und das Gorlin Syndrom (autosomal dominantes Tumorsyndrom mit Basaliomen hervorgerufen durch Keimbahnmutationen im PTCH Gen) sind mit Medulloblastomen assoziiert. Häufigere Mutationen in folgenden Genen wurden gefunden: MYC (Amplifikation) und PTCH.